Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả: em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.

a) Em bé đã mắc bệnh gì? Phương hướng điều trị như thế nào?

b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.

Lời giải:

a) Em bé đã mắc bệnh Đao.

Phương hướng điều trị: đây là bệnh di truyền mà hiện tại Y học vẫn chưa có cách nào chữa được.

b) Nguyên nhân gây bệnh:

Do trong quá trình phát sinh giao tử, ở bố hay mẹ của em bé có cặp NST tương đồng số 21 không phân li -> tạo ra loại giao tử mang 2 NST số 21.

Giao tử mang 2 NST số 21 này thụ tinh với giao tử bình thường mang 1 NST số 21 => hợp tử mang 3 NST số 21.